Rubinstein-Taybi-Syndrom

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Rubinstein Taybi Syndrom

auf der einzigen deutschsprachigen Seite über das Rubinstein-Taybi-Syndrom. Hier finden Sie Bilder, Berichte, eine Mailing-list, ein Gästebuch und viele weitere Informationen über RTS. Wir würden uns sehr freuen, wenn betroffen Eltern z. B. Berichte und Bilder uns zusenden würden, um insbesondere neuen Eltern die Ängste und Sorgen nach einer RTS-Diagnose zu nehmen.

Was ist RTS?

Einführung

Das Rubinstein Taybi Syndrom (RTS) wurde im Jahre 1957 zum ersten Mal in einer Studie beschrieben, aber erst 1963 haben Dr. Jack H. Rubinstein und Dr. Hooshang Taybi 7 Kinder beschrieben, denen breite Daumen und breite große Zehen, typische Gesichtszüge und verzögerte geistige Entwicklung gemeinsam waren. Seit diesem Zeitpunkt ist RTS eindeutig zu diagnostizieren und wird in zahllosen Fällen in der ganzen Welt vorgefunden.

Kennzeichen des RTS

Erscheinungsformen des RTS sind kleiner Wuchs, eine spitze Nase, etwas deformierte Ohren, ein sehr hoher Gaumen, schrägliegende Augen, schwere oder sehr hohe Augenbrauen, ein relativ kleiner Kopf, breite Daumen und/oder breite große Zehen. In einigen Fällen stehen die Daumen und/oder die Grosse Zehen in rechten Winkel ab.

Weitere Gemeinsamkeiten bestehen in einem rötlichen Geburtsmal auf der Stirn, eine hohe Dehnbarkeit der Gelenke, eine kleine schiefe Hüfte und vermehrte Behaarung. Jungen mit RTS haben meist ungesenkte Hoden. Verzögerte geistige Entwicklung ist auch typisch für RTS. In welchem Mass diese Kennzeichen zutreffend ist sehr unterschiedlich, die meisten Kinder sind relativ wenig betroffen, aber es gibt Kinder die davon mehr betroffen sind. So sollte jedes Kind individuell gesehen werden.

Medizinische Probleme mit RTS

Häufige Komplikationen gleich nach der Geburt betreffen sowohl die Fütterung, Infektionen der Atmungswege, Ohren- und Augenentzündungen als auch Verstopfung der Ohren, zuviel Schleim, manchmal Durchfall aber meist chronische Verstopfung. Man findet aber auch Herz- und Rückradunregelmässigkeiten, Magenrückfluss und erbrechen, Nieren- und Orthopädische Probleme in Kindern mit RTS.

Bei einer Operation sollten die Ärzte darauf aufmerksam gemacht werden, das manche Kinder mit RTS Probleme mit der Narkose haben können, so z.B. veränderte Herztätigkeit und Rhytmusstörungen. Sie sind auch gefärdet da sie zuviel Schleim erzeugen koennen und eine Tube solle bei einer Vollnarkose angewendet werden. Es sollte auch beachtet werden, das Kinder mit RTS an Pilzerkrankungen der Finger- und Fussnägeln leiden können und das Nägel auch einwachsen können. Es ist individuell zu bestimmen, ob eine Korrektur der Daumen und/oder der grossen Zehen operativ vorgenommen werden sollte.

RTS Tatsachen

Da die Varianten in Erscheinung, medizinischen Problemen und geistiger Entwicklung so gross sind werden einige RTS Fälle gar nicht erkannt. Es kommt auch recht oft vor, das Kinder erst als Teenager diagnostiziert werden, wenn sie keine medizinischen Probleme hatten, keine außergewöhnlichen charakteristischen Gesichtszüge aufweisen und nur sehr gering geistig behindert sind. Die Diagnose ist auch schwieriger zu erstellen, wenn das Kind farbig ist. Die meisten Studien die während der 60iger, 70iger und 80iger Jahre veröffentlicht wurden basierten nur auf Studien von Kindern in Heimen, und nicht auf Kindern die im eigenen Heim aufwuchsen.

Welche Entwicklung können sie von einem Kind mit RTS erwarten

Jedes Kind mit RTS wird sich auf seine eigene Weise entwickeln. Obwohl Kinder mit RTS Gemeinsamkeiten in Bezug auf Erscheinung, Verhalten, medizinische Probleme und Persönlichkeit aufweisen, sollten Eltern jedoch nicht vergessen, das ihr Kind ein Individuum ist und sein eigenes Potential hat sich zu entwickeln.Es wird sehr angeraten das das Baby viel stimuliert wird und grosse Bedeutung wird der Sprachentwicklung beigemessen. Damit sollte auch so früh wie möglich begonnen werden, da die Sprachentwicklung eines der langsamsten Bereiche der Kinder mit RTS ist. Manche Kinder werden nicht sprechen und so ist eine Form der Zeichensprache sehr wichtig. Physische Therapie und Beschäftigungstherapie können auch sehr erfolgreich um den Kindern mit RTS zu helfen all das zu erreichen, was "normale" Kinder ohne Probleme schaffen.Wenn das Programm zusammengestellt wird fuer die Entwicklung der Kindes mit RTS dürfen auf keinen Fall die medizinischen Probleme außer Acht gelassen werden. Nehmen sie Kontakt mit ihrem Arzt auf, der ihnen sicherlich helfen kann die richtigen Dienste für ihr Kind in Anspruch zu nehmen. Sie brauchen vielleicht Hilfe mit dem Füttern oder erbrechen, Atemtraining, Heimtherapie, finanzielle Hilfe für medizinische Ausgaben, Verhaltenstraining und generell Hilfe für behinderte Kinder. Es ist ganz wichtig das Eltern ganz genau wissen was ihr Kind braucht, damit es für sie selbst und das Kind einfacher gemacht wird.

Kinder die sehr mildes RTS haben

Im Gegensatz zu dem, was in medizinischen Studien steht, sind Menschen mit RTS sehr fröhliche Menschen. Sie lieben Zuwendung und kennen keine Fremde. Sie haben ein gewinnendes Lachen, das in einigen Studien als "grimassenhaft" bezeichnet wird, aber in Wahrheit drückt es nur die Liebe aus, die diese Kinder für alle die um sie herum sind haben. Diese Kinder lieben es alles anzufassen; sie mögen es Dinge zu manipulieren, wie z.B. elektrische Apparate, Knöpfe, Türklinken und Telefone. Sie lieben Bücher, Wasser, andere Menschen und jede Variante der Musik.

Durchschnittlich lernen Kinder mit RTS zwischen 1-2 Jahren zu krabbeln und zu sitzen, zwischen 2 -4 Jahren lernen sie zu gehen. Das Kind wird viel davon verstehen, was zu ihm gesagt wird, wird aber auf der anderen Seite frustriert werden, wenn es nicht ausdrücken kann, was es möchte. Es braucht Hilfe beim Anziehen, Füttern, bei der Toilette usw. Spezielle Schulung ist in den meisten Fällen notwendig, aber hin und wieder werden Fortschritte sichtbar, die die ganze Mühe wert sind, die man vorher angewendet hat. Die meisten Kinder mit RTS fühlen sich in kleinen Gruppen am wohlsten, oder mit einer Bezugsperson. Sie bevorzugen einen regelmässigen Tagesablauf und im generellen mögen sie keine grossen Menschenansammlungen oder laute Aktivitäten.

Es sind viele Bücher über RTS erhältlich, die natürlich zum größten Teil auf englisch sind.

Vielen Dank an Karen Wittaker für Ihre Übersetzung!!

RTS Sonnenschein!